Blok II – Onkogenetika

NGS technologie Genexus: Rychlá a přesná detekce somatických mutací v onkologii

Dolinová I., Oddělení genetiky a molekulární diagnostiky, Krajská nemocnice Liberec, a.s.

Hlavně se neztratit UMAPách – využití metylačních dat

Martínek P., Bioptická Laboratoř, s.r.o., Plzeň

FastGEN pro klinickou diagnostiku

Novotný A., BioVendor – Laboratorní medicína a.s., Brno

Komplexná genetická analýza pacientok s karcinómom vaječníkov: Zárodočné a somatické mutácie v kontexte personalizovanej liečby

Dolešová L., Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava

Využití konceptu tekuté biopsie pro neinvazivní hodnocení multimodální léčby metastatického kolorektálního karcinomu: sledování mutantních klonů pomocí plazmatické NGS

Kroupová P., Elphogene, s.r.o., Praha

Genetika na mieru: Ako molekulárne testy menia liečbu onkologických pacientov

Svoboda M., Oddelenie lekárskej genetiky, Onkologický ústav sv. Alžbety, Bratislava

Naše první zkušenosti s panelem MSK-Access® pro analýzu tekutých biopsií

Putzová M., Bioptická laboratoř s.r.o., Plzeň

Unlocking Precision Medicine: How SeqOne´s Integrated Platform for Somatic Analysis Simplify Genomic Workflows

Bourgard C., Altium s.r.o.

Coffee break

Blok III – Hereditární nádorové syndromy

Výsledky vyšetření genů hereditárních nádorových syndromů na Ústavu lékařské genetiky FNOL roce 2013 a 2021

Curtisová V., Ústav lékařské genetiky FN Olomouc

Česká data z germinálního testování karcinomu prsu

Kleiblová P., Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze

Testování nádorové predispozice a “secondary findings”: tvorba konsenzu

Soukupová J., Laboratoř onkogenetiky, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze

Aktuální informace z pracovní skupiny Onkogenetiky SLGG JEP

Kleibl Z., Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze

10 let s NGS v MOÚ – dědičná predispozice k nádorům dospělého věku

Macháčková E., Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, MOÚ, Brno

Genetické příčiny adenokarcinomu pankreatu (PAC)

Koudová M., GENNET a GNTlabs by GENNET, Praha

Reklasifikace klinicky nejasných variant nalezených u jedinců testovaných pro hereditární nádorové syndromy: současné poznatky a praxe

Spurná Z., PRENET – prenatální diagnostika a genetika, Pardubice

Funkčná charakterizácia zárodočných variantov u dedičnej trombocytopénie asociovanej so zvýšeným rizikom rozvoja hematologických malignít

Likavcová P., Ústav lékařské genetiky a genomiky, FN Brno a LF MU, Brno

IDT = váš nový partner pre budúcnosť

Horák P., Pentagen

Oběd

Blok IV – Klinická genetika a diagnostika (1.část)

Síla amplikonů v době NGS technologií

Urbanová, M., GENNET, s.r.o., Praha

Kompletní řešení pro krátká i dlouhá čtení

Véle D., 3GENES

Po stopách příčin hereditárních tubulointersticiálních nefropatií

Živná M., Laboratoř pro studium vzácných nemocí, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1.LF UK a VFN v Praze; Section on Nephrology, Wake Forest School of Medicine, Winston-Salem, NC, USA

Monoalelická varianta LAMA5 podmiňuje v jedné rodině autosomálně dominantní tubulointersticiální nefropatii

Svojšová K., Laboratoř pro výzkum vzácných nemocí, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. LF UK, Praha

Polycystická choroba ledvin s prenatálním nástupem v důsledku trialelické změny v PKD1 a PKD2

Godava M., Fetmed s.r.o. - Centrum fetální medicíny, genetiky a gynekologie, Olomouc, Laboratoř lékařské genetiky, SPADIA LAB a.s., Nový Jičín

Výzvy a limity DNA testovania otcovstva a iných príbuzenských vzťahov, „aneb i porouchané hodiny dvakrát za den ukazují správný čas"

Baldovič M., Laboratórium genomickej medicíny, GHC GENETICS SK s.r.o., Bratislava; Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava

Parodontitída ako nevhodné rodinné dedičstvo

Konečný M., Laboratórium genomickej medicíny, GHC GENETICS SK

Neurometabolické a neurovývinové ochorenia v rómskej populácii

Giertlová M., Centrum klin. a predklin. výskumu, MediPark, LF UPJŠ v Košiciach, Neurolog. klinika, LF UPJŠ v Košiciach; Ambulancia lek. genetiky, DFNsP Banská Bystrica, Ambulancia lek. genetiky, Unilabs Slovensko s.r.o., Košice

Pontocerebelární hypoplazie typ 1B jako příčina hypotonie, poruch polykání a mikrocefalie u novorozenců romského etnika – vzácná genetická diagnóza?

Ptáčníková N., Ústav biologie a lék. genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Význam celoexomového sekvenování pro další management pacientů se zrakovým postižením

Turnovec M., Ústav biologie a lék. genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha; Neurochirurg. klinika dětí a dospělých 2. LF UK a FN v Motole, Praha

Leberova hereditární optická neuropatie – aktualizace diagnostického algoritmu

Tesařová M., Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, 1. LF UK a VFN v Praze

Využití single cell multiomiky v klinickém výzkumu / Single cell multiomics in clinical research,

Omelchenko D., DYNEX Technologies s.r.

Večeře

Blok V – Molekulární genetika a cytogenetikaa

Costellation - komplexní celogenomová analýza

Snítilý F., GeneTiCA

Od CGP po lymfómy - ako rychlé NGS pomáha zlepšiť prácu laboratórii a výsledky liečby

Držík F., Life Technologies Czech Republic s.r.o.

Z kapsy do klinické praxe, skrz Nanopore k diagnóze

Stiblík P., Brzoň O., I.T.A.-Intertact

Innovative Transcriptomic Approaches: Unlocking New Potential in Biological Research

Mášová A., Biotechnologický ústav AV ČR v.v.i., Vestec

Single-Cell Analysis of Endometrial Tissue in Fertility-Limiting Pelvic Disorder

Abaffy P., GeneCore Facility, Institute Of Biotechnology, Czech Academy Of Sciences, Biocev, Vestec, Czech Republic

Nová patogenní unsense varianta v genu ADSL vedoucí k fatálnímu fenotypu deficitu adenylosukcinátlyázy

Zikánová M., Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze

Překvapivý nález maternální tetrazomie 9p v NIPT

Kleinová S., Laboratoř a centrum lék. genetiky, SPADIA LAB, a.s.; Laboratoř lék. genetiky, GENvia, s.r.o.

Optické mapování genomu (OGM) jako pokročilý nástroj pro analýzu prostorové a klonální heterogenity glioblastomů

Zemanová Z., Centrum nádorové cytogenomiky ÚLBLD, 1. LF UK a VFN v Praze

Přínos detekce jednonukleotidových polymorfizmů v PGT-A

Blahútová D., REPROMEDA s.r.o., Brno

Coffee break

Blok VI- Klinická genetika a diagnostika (2.část)

Neinvazívne prenatálne testovanie - skríning alebo diagnostika?

Minárik G., Trisomy test s.r.o., Nitra, Slovensko, Gyncare s.r.o., Bratislava, Slovensko

Generika pro Genetika

Zástěra J., Carolina Biosystems, s.r.o.

DPYD a haplotyp B3: Hluboká intronová varianta c.1129-5923C>G a její role v klinické praxi

Janíková M., Ústav lékařské genetiky, FN Olomouc; Ústav lékařské genetiky, LF UP v Olomouci

Význam přenašečství patogenních variant v genech pro syndromy chromosomální instability z hlediska rizika hematologických malignit a toxicity protinádorové léčby

Trizuljak J., Ústav lékařské genetiky a genomiky, LF MU a FN Brno; Středoevropský technologický institut, Masarykova univerzita, Brno; Interní hematologická a onkologická klinika, LF MU a FN Brno

Genetické vyšetření v personalizované léčbě – od paliativní péče k úspěšné léčbě

Tajtlová J. Oddělení lékařské genetiky, FTN, Praha

Guidelines SLG pro referování sekundárních a incidentálních nálezů z NGS/WES/WGS

Výbor SLG ČLS JEP

Polygenní rizikové skóre: Význam a implementace v DNA diagnostice

Kovář M., GENNET s.r.o., Praha

Vzácné syndromy diagnostikované v raném věku na jednotkách intenzivní péče FN Motol a jejich dopady na péči o pacienty

Balaščaková M., Ústav biologie a lékařské genetiky, FN v Motole a 2. LF UK, Praha

Využiteľnosť celoexómového sekvenovania v genetickej diagnostike rôznych skupín zriedkavých ochorení

Tomková E., Oddelenie lekárskej genetiky, Medirex, a.s., Bratislava; Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, LF UK, Bratislava

Genetická diagnostika genů s dominantní i recesivní dědičností

Zídková J., Centrum molekulární biologie a genetiky, LF MU a FN Brno

Nové formy hereditárních ataxií SCA27B a CANVAS

Vyhnálková E., Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole, Praha; Centrum hereditárních ataxií FN v Motole, Praha

A novel splicing variant of FGFR3 gene detected in patients with hypochondroplasia and achondroplasia

Krulišová V., GHC Genetics, Praha

Nálezy a interpretace genetických variant u onemocnění Amyotrofická laterální skleróza

Šlachtová L. a Šípek A., Institute of Biology and Medical Genetics First Faculty of Medicine Charles University in Prague

Zakončení konference a oběd